Video: Kaj je translokacijski sindrom?
2024 Avtor: Miles Stephen | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 23:40
Translokacija dol sindrom je vrsta Down sindrom ki nastane, ko ena kromosom odlomi in pritrdi na drugo kromosom . V translokacija dol sindrom , dodatnih 21 kromosom se lahko priloži 14 kromosom , ali drugemu kromosom številke, kot so 13, 15 ali 22.
V zvezi s tem, kako veste, ali imate translokacijo?
Testi za kromosome translokacije Na voljo je genetsko testiranje ugotoviti, ali oseba nosi a translokacija . Opravi se preprost krvni test in celice iz krvi so pregledati v laboratoriju, da bi pogledali razporeditev kromosomov. To se imenuje test kariotipa.
Vedite tudi, kaj je primer translokacije? Izraz translokacija se uporablja, ko se spremeni lokacija specifičnega kromosomskega materiala. Obstajata dve glavni vrsti translokacije : vzajemni in Robertsonov. Ta novo nastali kromosom se imenuje translokacija kromosom. The translokacija v tem primer je med 14. in 21. kromosomoma.
Na ta način, kakšna je razlika med trisomijo 21 in translokacijskim Downovim sindromom?
Velikih ni razlike med bolniki, ki imajo translokacijski Downov sindrom v primerjavi s tistimi, ki imajo 3 ločene kopije kromosoma 21 . To se imenuje trisomija 21 . Ta starš bo dejansko imel 45 skupnih kromosomov v vsaki celici telesa, vendar bo starš normalen in zdrav.
Kaj povzroča translokacija?
Vzajemno translokacija je kromosomska nenormalnost povzročil z izmenjavo delov med nehomolognimi kromosomi. Zlitje genov se lahko ustvari, ko translokacija združuje dva sicer ločena gena. To je odkriti na citogenetiki ali kariotipu prizadetih celic.
Priporočena:
Kaj je sindrom Cri du Chat?
Sindrom Cri du chat, znan tudi kot sindrom 5p- (5p minus) ali sindrom mačjega krika, je genetsko stanje, prisotno od rojstva, ki je posledica izbrisa genetskega materiala na majhni roki (p roki) kromosoma 5. Dojenčki s tem stanjem imajo pogosto visok jok, ki zveni kot mačji
Kako nastane Downov sindrom med mejozo?
Downov sindrom je posledica dodatne kopije celotnega ali določenega dela kromosoma 21. Posledica tega so tri delne ali popolne kopije kromosoma, znane tudi kot trisomija 21. Tako mitoza kot mejoza vključujeta urejeno porazdelitev kromosomov na tvorijo hčerinske celice
Kakšen je kariotip za Downov sindrom?
Kariotip Downovega sindroma (prej imenovan sindrom trisomije 21 ali mongolizem), moški moški, 47,XY,+21. Ta moški ima celoten kromosomski komplement in dodaten kromosom 21. Sindrom je povezan z napredno starostjo mater
Kaj povzroča Wolf Hirschhornov sindrom?
Wolf-Hirschhornov sindrom je posledica delecije genetskega materiala blizu konca kratkega (p) kraka kromosoma 4. Ta kromosomska sprememba je včasih zapisana kot 4p
Kaj povzroča sindrom Ellisa Van Crevelda?
Ellis-van Creveldov sindrom povzroča mutacija v genu EVC, pa tudi mutacija v nehomolognem genu EVC2, ki se nahaja blizu gena EVC v konfiguraciji od glave do glave. Gen je bil identificiran s pozicijskim kloniranjem. Gen EVC se preslika na kratko roko kromosoma 4 (4p16)