Video: Kaj povzroča sindrom Ellisa Van Crevelda?
2024 Avtor: Miles Stephen | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 23:40
Ellis – van Creveldov sindrom je povzročil z mutacijo v genu EVC, kot tudi z mutacijo v nehomolognem genu, EVC2, ki se nahaja blizu gena EVC v konfiguraciji od glave do glave. Gen je bil identificiran s pozicijskim kloniranjem. Gen EVC se preslika na kratko roko kromosoma 4 (4p16).
Kako pogost je sindrom Ellisa Van Crevelda?
V večini delov sveta, Ellis - van Creveldov sindrom se pojavi pri 1 od 60.000 do 200.000 novorojenčkov. Težko je oceniti natančno razširjenost, ker motnja Zelo redko v splošni populaciji.
Prav tako, kaj je medicinski izraz EVC? Ellis-van Creveldov sindrom: vrsta nizke rasti z osupljivim skrajšanjem koncev okončin (roke in noge), polidaktilija (dodatne števke), zraščanje kosti v zapestju, distrofija (nenormalna rast) nohtov, sprememba v zgornja ustnica, različno imenovana "delna zajčja ustnica", "veza za ustnice" itd., in srčna
Podobno se lahko vprašate, zakaj ima veliko amišev iz okrožja Lancaster sindrom Ellisa Van Crevelda?
The sindrom je pogosto najdemo med starim redom Amiši Pensilvanije, prebivalstvo, ki doživlja »ustanoviteljski učinek«. Genetsko dedne bolezni, npr Ellis - van Creveld so bolj koncentriran med Amiši ker se poročijo znotraj lastne skupnosti, kar preprečuje, da bi nove genetske variacije vstopile v
Kaj je sindrom polidaktilije kratkih reber?
Sindrom polidaktilije kratkega rebra (SRPS) je redka podedovana, avtosomno recesivna, smrtonosna skeletna displazija, ki jo je mogoče diagnosticirati s prenatalnim ultrazvokom. Zanj je značilna mikromelija, kratka rebra hipoplastični prsni koš, polidaktilija (pre- in postaksialne) in večkratne anomalije večjih organov.
Priporočena:
Kaj je sindrom Cri du Chat?
Sindrom Cri du chat, znan tudi kot sindrom 5p- (5p minus) ali sindrom mačjega krika, je genetsko stanje, prisotno od rojstva, ki je posledica izbrisa genetskega materiala na majhni roki (p roki) kromosoma 5. Dojenčki s tem stanjem imajo pogosto visok jok, ki zveni kot mačji
Kaj povzroča Wolf Hirschhornov sindrom?
Wolf-Hirschhornov sindrom je posledica delecije genetskega materiala blizu konca kratkega (p) kraka kromosoma 4. Ta kromosomska sprememba je včasih zapisana kot 4p
Kaj je površinska napetost in kaj jo povzroča?
Površinska napetost je težnja tekočih površin, da se skrčijo na najmanjšo možno površino. Na vmesnikih tekočina–zrak je površinska napetost posledica večje privlačnosti tekočih molekul med seboj (zaradi kohezije) kot z molekulami v zraku (zaradi oprijema)
Kaj je supernova in kaj povzroča?
Preveč snovi povzroči, da zvezda eksplodira, kar povzroči supernovo. Ko zvezdi zmanjka jedrskega goriva, del njene mase steče v njeno jedro. Sčasoma je jedro tako težko, da ne more vzdržati lastne gravitacijske sile. Jedro se zruši, kar povzroči velikansko eksplozijo supernove
Kaj je translokacijski sindrom?
Translokacijski Downov sindrom je vrsta Downovega sindroma, ki nastane, ko se en kromosom odlomi in se pritrdi na drugega kromosoma. Pri translokacijskem Downovem sindromu je lahko dodatni 21 kromosom vezan na 14 kromosom ali na druge kromosomske številke, kot so 13, 15 ali 22