Kaj pomeni nepopolna penetracija?

2024 Avtor: Miles Stephen | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 23:40

Penetranca se nanaša na verjetnost kliničnega stanja volja pojavijo, ko določen genotip je prisoten. Pogoj je rekel pokazati nepopolna penetracija ko nekateri posamezniki, ki nosijo patogeno varianto, izrazijo povezano lastnost, medtem ko drugi narediti ne.

Poleg tega, kaj povzroča nepopolno penetracijo?

Nepopolna penetracija je lahko posledica učinka vrste mutacije. Nekatere mutacije določene bolezni so lahko popolne prodornost , kjer kot kažejo drugi v istem genu nepopolna ali zelo nizko prodornost . Zmanjšana penetracija pri nekaterih genetskih motnjah je lahko odvisno tudi od genetskega ozadja genskih nosilcev.

Prav tako, kakšna je razlika med nepopolno penetracijo in spremenljivo ekspresivnostjo? “ Nepopolna ” ali 'zmanjšano' prodornost pomeni, da je genetska lastnost izražena le pri delu populacije. Zato se je ta alel zmanjšal prodornost tako dobro, kot spremenljiva ekspresivnost . Spremenljiva ekspresivnost se nanaša na vrsto znakov in simptomov, ki se lahko pojavijo pri drugačen ljudje z enakim genetskim stanjem.

Kaj je v zvezi s tem primer nepopolne penetracije?

V nepopolna ali zmanjšana prodornost , nekateri posamezniki ne bodo izrazili lastnosti, čeprav nosijo alel. An primer kaže avtosomno dominantno stanje nepopolna penetracija je družinski rak dojke zaradi mutacij v genu BRCA1. The prodornost pogoja je torej 80 %.

Kaj je ekspresivnost in prodornost?

Penetranca se nanaša na verjetnost izražanja gena ali lastnosti. V nekaterih primerih kljub prisotnosti prevladujočega alela fenotip morda ni prisoten. Izraznost po drugi strani se nanaša na variacijo v fenotipskem izražanju, kadar je alel penetrant.