Ali je DiGeorgeov sindrom enak Downovemu sindromu?
Ali je DiGeorgeov sindrom enak Downovemu sindromu?

Video: Ali je DiGeorgeov sindrom enak Downovemu sindromu?

Video: Ali je DiGeorgeov sindrom enak Downovemu sindromu?
Video: Jonino (2) srce sada radi kao urica, ali roditelji i dalje brinu: 'Otkrili su mu DiGeorgeov sindrom' 2024, Maj
Anonim

DiGeorgejev sindrom prizadene približno 1 od 2500 otrok, rojenih po vsem svetu, in je druga najpogostejša genetska nenormalnost, za Downov sindrom . Odkrijemo ga lahko z amniocentezo – prenatalnim medicinskim postopkom, ki se uporablja za preverjanje genetskih in kromosomskih motenj.

Ali je Velokardiofacialni sindrom enak kot DiGeorge?

Približno 90 odstotkov dojenčkov z značilnostmi DiGeorge / VCFS manjka majhen del svojega kromosoma 22 na območju q11. Posledica manjkajočih genov je genetska motnja, znana kot velokardiofacialni sindrom , VCFS ali bolj primerno, 22q11.

Poleg tega, kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z DiGeorgeovim sindromom? Z zdravljenjem, pričakovana življenjska doba je lahko normalno. DiGeorgejev sindrom se pojavi pri približno 1 od 4.000 ljudi.

DiGeorgejev sindrom
Napoved Odvisno od specifičnih simptomov
Frekvenca 1 od 4.000

Kaj torej vpliva na DiGeorgejev sindrom?

DiGeorgejev sindrom je kromosomska motnja, ki običajno vpliva 22. kromosom. Številni telesni sistemi se slabo razvijajo in lahko pride do zdravstvenih težav, od srčne napake do vedenjskih težav in razcepa neba. Stanje je znano tudi kot 22q11. 2 izbris sindrom.

Kako izgleda DiGeorgeov sindrom?

Številne posebne obrazne poteze lahko biti prisotno pri nekaterih ljudeh z 22q11. 2 izbris sindrom . To so lahko majhna, nizko postavljena ušesa, kratka širina očesnih odprtin (palpebralne razpoke), oči s kapuco, sorazmerno dolg obraz, povečan nosni vrh (čebulast) ali kratek ali sploščen utor v zgornji ustnici.

Priporočena: