Zakaj so alu vstavki pomembni?
Zakaj so alu vstavki pomembni?

Video: Zakaj so alu vstavki pomembni?

Video: Zakaj so alu vstavki pomembni?
Video: Отделка внутренних и внешних углов под покраску. ПЕРЕДЕЛКА ХРУЩЕВКИ от А до Я #19 2024, Maj
Anonim

Alu Za elemente so menili, da so sebična ali parazitska DNK, ker je njihova edina znana funkcija samoreprodukcija. Vendar pa bodo verjetno igrali vlogo v evoluciji in so bili uporabljeni kot genetski markerji. Alu vstavki so bili vpleteni v številne dedne človeške bolezni in različne oblike raka.

Ali so na ta način alu vstavki vpleteni v bolezen?

Genomske preureditve, ki jih povzroča Alu elementi lahko privede do genetskih motnje kot je dedna bolezen , krvne motnje in nevrološke motnje. Pravzaprav, Alu elementi so povezan z približno 0,1 % človeške genetike motnje.

Vedite tudi, kje je izvor Alu vstavitve? Alu elementi verjetno izvirajo iz gena, ki kodira komponento RNA delca za prepoznavanje signala, ki označuje beljakovine za izvoz iz celice. Alu je primer tako imenovanega "skakalnega gena" - zaporedja DNK, ki ga je mogoče prenesti, ki se "reproducira" tako, da se kopira in vstavi v nove kromosomske lokacije.

Poleg tega, kakšno vlogo imajo elementi Alu pri regulaciji genov pri ljudeh?

Alu elementi so 7SL RNA podobni SINE (Deininger, 2011). Zaradi strukturnih značilnosti in različnih funkcij, Alu elementi lahko sodelujejo v ureditev od izražanje genov in verjetno vpliva na izražanje mnogih geni z vstavitvijo v ali blizu gen promotorske regije.

Kako pogosto se mutacije vstavljanja Alu pojavijo de novo pri ljudeh?

Trenutna stopnja Alu retrotranspozicija je bila ocenjena kot ena vstavljanje vsakih ~20 rojstev v ljudi , ki temelji na pogostosti bolezni, ki povzročajo de novo vstavki v primerjavi z nukleotidnimi substitucijami48 in evolucijske primerjave človek in šimpanzov genom48 in več človek zaporedja genoma49.

Priporočena: