Katere so tri kromosomske nepravilnosti, ki bi jih lahko odkrili s kariotipom?
Katere so tri kromosomske nepravilnosti, ki bi jih lahko odkrili s kariotipom?

Video: Katere so tri kromosomske nepravilnosti, ki bi jih lahko odkrili s kariotipom?

Video: Katere so tri kromosomske nepravilnosti, ki bi jih lahko odkrili s kariotipom?
Video: 5 Craziest Things I've Found In Dead Bodies 2024, December
Anonim

Nekatere kromosomske motnje to je lahko zaznana vključujejo: Downov sindrom (trisomija 21), ki ga povzroča ekstra kromosom 21; to se lahko pojavi v vseh ali večini telesnih celic. Edwardsov sindrom (trisomija 18), ki ga povzroča ekstra kromosom 18. Patauov sindrom (trisomija 13), ki ga povzroča ekstra kromosom 13.

Podobno se lahko vprašamo, katere vrste motenj je mogoče odkriti s kariotipom?

Analiza kariotipa lahko razkrije nenormalnosti, kot so manjkajoči kromosomi, dodatni kromosomi, delecije, podvajanja in translokacije. Te nenormalnosti lahko povzročijo genetske motnje vključno Downov sindrom , Turnerjev sindrom , Klinefelterjev sindrom in sindrom krhkega X.

kaj se zgodi, če je test kariotipa nenormalen? Če tvoj rezultati so bili nenormalno ( ni normalno ,) pomeni, da imate vi ali vaš otrok več ali manj kot 46 kromosomov ali pa je nekaj nenormalno o velikosti, obliki ali strukturi enega ali več vaših kromosomov. Nenormalno kromosomi lahko povzročijo različne zdravstvene težave.

Prav tako morate vedeti, kateri so nekateri primeri kromosomskih nepravilnosti?

Primeri kromosomskih nepravilnosti vključujejo Downov sindrom, trisomijo 18, trisomijo 13, Klinefelterjev sindrom, XYY sindrom, Turnerjev sindrom in sindrom trojnega X.

Kako lahko kariotip uporabimo za diagnosticiranje Downovega sindroma?

Ker so te značilnosti lahko prisotne pri dojenčkih brez Downov sindrom , kromosomska analiza, imenovana a kariotip je Končano za potrditev diagnoza . Za pridobitev a kariotip , zdravniki odvzamejo vzorec krvi za pregled otrokovih celic. Kromosome fotografirajo in jih nato združijo po velikosti, številu in obliki.

Priporočena: